تست های غربالگری دوران بارداری به منظور بررسی وضعیت جنین و سلامت او انجام می گردد، این نوع غربالگری شامل بررسی سونوگرافی و آزمایشات در مراحل مختلف می باشد. در واقع با تشخیص و انجام این نوع تست ها مادران باردار به دو گروه کم خطر و پر خطر تقسیم بندی می شوند که انجام آن ها در طول دوران بارداری ضروری و حیاتی است.
انواع غربالگری های دوران بارداری
غربالگری دوران بارداری در ماه های مختلفی انجام می شود که شامل موارد زیر می باشد.
غربالگری سه ماه اول سندرم های ژنتیکی در جنین
غربالگری سندرم های ژنتیکی در دوران جنینی در دو نوبت انجام می شود و زمان غربالگری اول بین هفت یازده تا چهارده بارداری و شامل دو قسمت می باشد که عبارت است از: آزمایش خون برای اندازه گیری فاکتورهای خونی و دیگری سونوگرافی برای اندازه گیری NT یا ضخامت پشت گردن جنین می باشد. در واقع این دو اندازه گیری در نموداری قرار داده می شود و براساس آن احتمال ابتلا به سندرم های ژنتیکی حدس زده می شود.
در صورت افزایش NT نه تنها احتمال خطر مشکلات کروموزومی در جنین افزایش پیدا می کند بلکه تا حدی احتمال ابتلا به مشکلات قلبی در جنین بالا می رود و ممکن خواهد بود نیاز به سونوگرافی های خاص و اکو قلب جنین برای بررسی سلامت بیشتر قلب جنین انجام شود.
غربالگری سه ماه دوم سندرم های ژنتیک در جنین
غربالگری سه ماه دوم در جنین شامل یک نمونه خون در هفته پانزده تا هجده بارداری برای بررسی نقص لوله عصبی و یک سونوگرافی آنومالی اسکن در هفته هفده تا هجده بارداری برای بررسی اختلالات ساختاری در جنین است.
این غربالگری همراه با گرفتن نمونه خون مادر انجام می شود. این تست ها شامل alfa fetoprotein,unconjugated estriol,inhibin A,beta HCG هستند. این تست ها ممکن است در همراهی با غربالگری سه ماهه اول انجام و تفسیر شوند که دقت تست غربالگری را افزایش و میزان مثبت و منفی کاذب راکاهش می دهند.
سونوگرافی، بخشی از غربالگری مرحله دوم نیست اما می تواند جداگانه برای بررسی ناهنجاری های ساختاری وسلامتی ارگان ها واحشا جنین بکار رود.
در این بین بالا بودن آلفا فتوپروتئین به تنهایی هم ارزشمند است وممکن است نشانه ی بازماندن کانال نخاعی، مغز، جدارشکم ویا ناهنجاری های کروموزومی باشد. ممکن است دو، سه یا هرچهار فاکتورخونی اندازه گیری شوند که این امر دقت آزمایش را بالاترمی برد. درهرحال آزمون مثبت یا مشکل دار، به معنی لزوم بررسی تکمیلی مثلا با آمنیوسنتزاست و معنی آن بیماری حتمی بچه نیست!
اگر کسی غربالگری سه ماهه اول نرمال داشته باشد، ممکن است به صلاحدید متخصص زنان و زایمان نیازی به انجام مرحله ی دوم نداشته باشد. لازم به ذکراست که نرمال بودن این تست ها فرد را از سونوگرافی بی نیاز نمی کند. اگر در سونوگرافی ناهنجاری دیده شد ممکن است، اکوکاردیوگرافی یا MRI جنین لازم باشد.
در بارداری های دوقلو، توصیه می شود غربالگری در سه ماهه اول انجام شود. در بارداری های دی کوریون، ریسک هر جنین به طور مجزا و در بارداری مونوکوریون یک ریسک کلی گزارش داده می شود.
تست غربالگری cell free DNA
یکی از روش های غربالگری در سه ماه اول بارداری برای بررسی سندرم های ژنتیکی تست دقیق cell free DNA یا NIPT است، که DNA جنین بعد از هفته هشتم بارداری در خون مادر قابل شناسایی است و در روش غربالگری cell free DNA خون مادر در حدود دوازده تا سیزده بارداری در آزمایشگاه گرفته می شود و بعد از آنالیز براساس آن پزشک می تواند مشخص می نماید جنین نیاز به تشخیص های دیگری دارد یا ندارد. این روش غیر تهاجمی است و موجب سقط آیا آسیب به جنین نمی شود، فقط به دلیل گران بودن این روش به مادران باردار با شرایط خاص توصیه می شود.
روش cell free DNA چیست؟
وقتی سلول تخم تکثیر شده به رحم میرسد، بخشی از سلول ها تشکیل جنین و بخش دیگر سلول ها تشکیل جفت را سازماندهی می نمایند. سلول های تشکیل دهنده جفت به داخل حفره رحم مادر نفوذ کرده و باعث تبادل اکسیژن و مواد غذایی می شوند.
به همین ترتیب بخشی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود. اساس آزمایش سل فری DNA شناسایی مولکول های دیان ای جنین در خون مادر است، تا از این طریق وجود کروموزوم اضافی جنین شناسایی شود. در تحقیقات مشخص شده است که DNA جنین بعد از ۶-۷ هفته از بارداری در خون مادر قابل شناسایی است. با رشد جنین و بزرگ شدنش این میزان بیشتر می شود. نکته ی قابل توجه در این مبحث این است که حدود 3-2 ساعت بعد از تولد نوزاد، دیگر DNA جنین از طریق خون مادر قابل شناسایی نیست.
در روش غربالگری سل فریDNA ، خون مادر از هفته ۱۲-۱۳ بارداری به بعد در آزمایشگاه گرفته می شود و پس از آنالیز آن گزارشی ارائه می شود که براساس آن دکتر زنان و زایمان می تواند برای بررسیهای بعدی تصمیم بگیرد. این روش غیر تهاجمی است و موجب سقط یا آسیب به جنین نمیشود.
آمنیو سنتز
آمنیوسنتز به منظور بررسی ژنتیک جنین برای تشخیص سندرم های ژنتیکی در هفته چهارده تا شانزده بارداری انجام می شود. انجام آن بدین صورت است مایع آمنیوتیک یا همان مایع اطراف جنین که برای محافظ از آن قرار گرفته است، از داخل رحم خارج می شود و به آزمایشگاه ارسال می گردد.
در مواردی که تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم و تست cell free DNA نتیجه مشکوکی را دارند و علاوه بر این موارد در صورت آنکه والدین اختلال ژنتیکی و کروموزومی دارند، همچنین سابقه بارداری نوزادی با اختلالات کروموزومی یا اختلالات طناب عصبی بوده و یا وجود برخی یافته های غیرطبیعی در سونوگرافی آنومالی تست آمینوسنتز پیشنهاد می شود.
کاربرد آمنیوسنتز
روش آمنیوسنتز در موارد زیر کاربرد دارد:
🔸درمان افزایش مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامنیوس)
🔸تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین مانند سندرم داون
🔸بررسی و اطمینان از بلوغ ریه های جنین جهت آمادگی برای زایمان
🔸تشخیص عفونت های جنینی و همچنین شدت کم خونی در جنین هایی که مادر آنها Rh منفی هستند.
آمنیوسنتز به منظور بررسی ژنتیک جنین در هفته های ۲۰-۱۵ حاملگی انجام می شود و انجام آن زیر ۱۵ هفته با عوارض بیشتری همراه است. در موارد زیر این تست برای بررسی ژنتیک جنین انجام می شود:
- سن بالای مادر (بالای ۳۵ سال)
- پدر یا مادر دارای مشکلات کروموزومی باشند.
- وجود برخی یافته های غیر طبیعی در سونوگرافی
- حاملگی قبلی یک نوزاد با اختلالات کروموزومی یا اختلال طناب عصبی بوده است.
- هنگامی که تست های غربالگری سه ماهه اول یا سه ماهه دوم و حتی نتایج حاصل از روش cell free DNA مشکوک باشند.
عوارض روش آمنیوسنتز
آمنیوسنتز می تواند عوارضی هم داشته باشد شامل:
🔸عفونت رحمی که بسیار نادر است
🔸انتقال عفونت های مادری به جنین، هپاتیتC ،HIV و…
🔸آسیب جنین ناشی از تماس سوزن با بدن جنین (که اغلب مسائل جدی نیستند.)
🔸خطر سقط جنین (هنگامی که آمنیوسنتز زیر ۱۵ هفتگی صورت گیرد، احتمال آن بیشتر می شود)
🔸نشت مایع آمنیوتیک یک هفته اول بعد از انجام تست که اغلب متوقف شده و حاملگی ادامه می یابد.
بعد از آمنیوسنتز گاهی مختصری خونریزی از واژن یا خروج مایع آمنیوتیک رخ می دهد، همچنین قرمزی در محل تزریق و یا دردهای کرامپی در رحم نیز قابل انتظار است که با گذشت زمان رفع می شوند. با توجه به تمام مزایا و عوارض این روش، پزشک بر اساس شرایط موجود و نتایج حاصل از آزمایشات این روش را پیشنهاد می کند و در نهایت این مادر باردار است که تصمیم می گیرد آن را انجام دهد یا خیر.
تفاوت تست های تشخیصی و غربالگری
آزمایشات و بررسی هایی که برای تعیین سلامتی جنین انجام می شود به دو صورت می باشد.
تست های تشخیصی همان آزمایشاتی هستند که به طور معمول انجام میشوند و به کمک آنها بعضی موارد و بیماری ها تشخیص داده میشوند و اقدامات درمانی برپایه آنها صورت میگیرد.به طور مثال آزمایش قند خون یک تست تشخیصی است و اگر عدد آن از حدی بالاتر باشد شخص مبتلا به دیابت است و باید درمان شود.
اما تست غربالگری جنین مانند تست تشخیصی نیست و براساس آن برنامه درمانی طرح ریزی نمی شود. فقط افراد «در معرض خطر» و نه بیمار، شناسایی میشوند تا بعدا برایشان تست تشخیصی انجام شود و در صورت ابتلا به بیماری خاص، طرح درمانی برای آن ها برنامه ریزی شود.
مثلا برای دیابت، تست غربالکری خاصی داریم که اگر نتیجه ی تست غربالگری این فرد، مثبت شود؛ برای آازمایش تشخیصی قند خون (به صورت ناشتا) فرستاده می شود تا نتایج حاصل از این آزمایش ابتلا به دیابت را تایید و یا رد سازد.
چه نیازی به انجام تست های غربالگری در بارداری می باشد؟
در طول حاملگی هم چند تست غربالگری (شامل آزمایش خون و سونو گرافی) در دو مرحله انجام می شود که صرفا افرادی را که جنین آن ها « ممکن است» بیماری داشته باشند شناسایی کرده و آنگاه پزشک باید برای این افراد تست تشخیصی در خواست کند تا افرادی که واقعا جنین هایشان مبتلا به بیماری خاصی هستند شناسایی شوند و مداخلات لازم برایشان صورت گیرد.
یک سری از تست های غربالگری به منظور بررسی سندرم های شناخته شده انجام می پذیرند. جنین هایی که به این سندرم ها مبتلا باشند، ممکن است با ناهنجاری های جسمانی یا عقب افتادگی ذهنی به دنیا قدم بگذارند. یکی از مزایای این غربالگری ها، تشخیص به موقع ناهنجاری های موجود و جلوگیری از تولد جنین های مبتلا به این سندرم ها می باشد.
غربالگری سندرم داون در جنین
- این تست غربالگری در دو نوبت انجام می شود.
- زمان غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری است.
این غربالگری شامل دو قسمت است. یکی آزمایش خون برای اندازه گیری هورمون ها و دیگری انجام سونوگرافی برای اندازه گیری NT یا ضخامت پشت گردن جنین است. متخصصان این دو اندازه گیری به دست آمده را در نموداری قرار داده و احتمال خطر برای ابتلای جنین به سندرم داون را مورد بررسی قرار می دهند. آزمایش خون در غربالگری اول، شامل اندازه گیری هورمون بتا HCG وهورمون Papp a یا پروتئین پلاسمایی a میباشد.
- علائم سندرم داون
- در سندرم داون از کروموزوم های شماره ی ۲۱ سه تا داریم.
- بطور معمول از هر کروموزوم یک جفت در هسته ی سلول هست.
- اندازه ی هورمون Papp a در سندرم داون کم شده و اندازه ی هورمون بتا HCG در بعضی موارد زیاد می شود.
در نظر داشته باشید احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بر اساس اندازه گیری این هورمونها، اندازه گیری ان تی (NT) در سونوگرافی و سن مادر است که همگی بر روی نمودار قرار گرفته و ریسک خطر ابتلای جنین محاسبه می شود.
تست NT (NuchalTranslucency)
NT در واقع حداکثر ضخامت زیرجلدی بین پوست و مهره های گردنی درپشت گردن جنین در هفته های ۱۱-۱۴ بارداری را مشخص می کند . تست NT به تنهایی دلیلی بر وجود مشکلات غیر طبیعی در جنین نیست ولی نشانه ای از احتمال وجود ریسک مشکلات غیر طبیعی در جنین می باشد. یعنی ۱/۳ جنین هایی با افزایش حد NT، متاسفانه مبتلا به مشکلات کروموزومی می باشند و چنانچه تست NT با اندازه گیری سرم خونی دو آزمایش مذکور دیگر یعنی PAPP-A و free B -hCG همراه شود؛ احتمال تشخیص دقیق و قطعی مشکلات جنینی افزایش می یابد.
– نتایج حاصل از تست NT
در صورت وجود افزایش NT، نه تنها احتمال خطر مشکلات کروموزمی جنین بالا می رود بلکه تا حدی احتمال مشکلات قلبی جنین نیز افزایش می یابد و ممکن است نیاز به انجام سایر آزمایش ها، سونوگرافی های خاص و یا اکوی قلب برای بررسی سلامت جنین در آینده وجود داشته باشد.
پیشگیری از بیماری با غربالگری
غربالگریها، افراد درمعرض خطر یک بیماری و یا یک عارضه را مشخص می کنند. یعنی غربالگری نشان دهندهی ابتلای فرد به بیماری نمی باشد و تنها ریسک فاکتور های ابتلا به بیماری را مورد بررسی قرار می دهد. بطور مثال وقتی آزمایش غربالگری در سه ماهه اول پرخطر گزارش می شود، به معنی ابتلای جنین به سندرم داون نیست! بلکه حاکی از آن است که؛ این جنین از بین هزاران جنین دیگر نیازمند بررسی بیشتر می باشد.
هزینه آزمایش غربالگری
درکنار آزمایش دوبل مارکر سه ماهه اول، آزمایش غربالگری دیگری نیز وجود دارد که میزان دقت بیشتری دارد. قیمت آن گران تر است و تجهیزات بیشتری برای انجام این آزمایش مورد نیاز می باشد. به همین دلیل آن را برای همه ی خانمهای باردار توصیه نمیکنند. این روش دقیق تر همان سل فری DNA می باشد.
چکیده مطلب
انجام هرگونه آزمایش و تست غربالگری جنین باید طبق نظر و تجویز متخصص زنان و زایمان صورت گیرد. پزشک با انجام معاینات لازم و بررسی شرایط موجود آزمایش ها و تست های مختلفی را تجویز می نماید.